合作交流

山东省出生缺陷研究与转化协同创新中心

出生缺陷是指任何出生时已存在的影响人体结构和功能的异常。中国是世界上出生缺陷高发国家之一,每年约有90万出生缺陷的婴儿出生,占出生人口的5.6%。山东省是出生缺陷的高发地区,2007-2010年山东省人群结构异常出生缺陷发生率分别为107.44/万、82.86/万、141.29/万和124.64/万,从高到低依次为先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂、脑积水、神经管缺陷、肢体短缩等。如果将先天性功能异常列入,如先天智障、先天性耳聋、先天性精神疾患(如孤独症)等,则出生缺陷的数据会大大增加。因此,出生缺陷已经成为我国重大的社会问题,也是山东省急需解决的健康问题。

我国在出生缺陷创新与转化方面面临着一些共性和特殊的机制体制问题,主要表现在:科研评价机制不合理导致共享合作成功案例不多,常常是遗传学和基因组学基础研究人员找不到合适的、对科研感兴趣的临床专家合作,或是基础研究的重要发现无法实现临床转化应用;缺少多学科深度交叉和融合的学术文化致使单独遗传学或基因组学一个学科的简单研究居多;缺少临床遗传学独立学科和专业化队伍,许多遗传病都不能正确诊断,致使许多宝贵遗传病家系或病例资源流失;缺少分工、协作的全国性网络,研究力量分散,致使多中